자폐증 유전자 발견, 사이토카인 삼돌이

자폐증 유전자 발견, 사이토카인 삼돌이

국내 연구진이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자를 발견했다고 합니다. 사이토카인이란 세포가 분비하는 단백질로 다른 세포나 자신의 활성화에 영향을 미치는 단백질을 의미하는데요. 면역계에 작용하는 '인터루킨-6'가 대표적이라고 합니다. 

연구팀은 1997년 오사카대학 히라노 교수와 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작해 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 삼돌이(samdori)라고 명명했다고 합니다.

생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했고 지난 10여 년 간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속 연구를 진행해 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자 임을 규명해냈다고 합니다. 신경계에 영향을 미치는 사이토카인을 찾는데 10년, 기능 규명에 10년이 걸린 셈이죠. 

자폐증의 원인은 매우 복합적이나 크게 유전적 요인(83%이상)과 환경적 요인이 관여할 것으로 알려져왔는데요. 자폐증, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 소통에 어려움을 겪는 다양한 장애를 통칭하는 말로 자폐성 장애, 아스퍼거증후군, 서번트 증후군, 지적장애, 전반적 발달장애 등을 포함하고 있다고 합니다. 

연구진은 삼돌이의 발견과 기능 규명이 향후 유전체 분자진단용 바이오마커 및 신경계 신약개발을 위한 새로운 타겟으로 경제적 파급 효과도 클 것으로 기대하고 있는데요. 현재 국내 바이오산업은 바이오시밀러가 이끌고 있는데 바이오시밀러의 원천기술은 질병 관련 신규 분자타겟의 발견, 특히 대부분 사이토카인을 시발점으로 하고 있다고 합니다.

이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용하여 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것이라고 하는데요. 이는 향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 전망되고 있다고 해요. 이상은 사이토카인 삼돌이라 불리는 새로운 자폐증 유전자 발견 소식에 대해  알아보았습니다.